Генетическая диагностика

Наши услугиСрок выполнения (рабочих дней)
Цитогенетические исследования
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)25
Генетические предрасположенности
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))20
ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction (Genes ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE))20
Сердечно-сосудистые заболевания (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Cardio-Vascular Diseases (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))20
Болезнь Крона, полиморфизм генов NOD2 и АТG1628
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)19
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)35
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))20
Репродуктивное здоровье
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))20
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD))20
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) (Female Infertility, Pregnancy Complication (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; Karyotype))25
Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR; AZF-Region))20
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer)20
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)13
Иммуногенетика
Базовый комплекс гистосовместимости: DRB1, DQA1 (HLA-DRB1; HLA- DQA)13
Расширенный комплекс гистосовместимости: DRB1, DQA1, DQB1 (HLA-DRB1; HLA- DQA1; HLA- DQB1)13
Нарушения обмена веществ
Остеопороз: (COL1A1, Витамин D3, ген рецептора VDR)28
Ген UGT1A1 (синдром Жильбера)28
Образ жизни и генетические факторы
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Higher Physical Activity: Risk Assessment (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))20
Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))20

Сроки выполнения анализов могут изменяться. Точная информация предоставляется при непосредственном обращении в лабораторию.

Для выполнения анализов необходимо сдать кровь (кровь берется из вены в количестве 2 мл). Забор анализа крови осуществляется ежедневно, кроме воскресенья, с 08:00 до 14:00. Технический перерыв с 12:00 до 12:30.

Пациенту необходимо заполнить «Анкету молекулярно-генетического исследования» и «Информированное согласие на молекулярно-генетическое исследование».

Подготовка к анализу на кариотип:

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Для остальных исследований специальной подготовки не требуется.